Jest to najczęstrza niedokrwistość wieku dziecięcego . Występuje głównie u niemowląt i dzieci do 3 r. ż. (częściej jest odwrotnie proporcjonalna do statusu ekonomicznego rodziny). Istotą choroby jest zmniejszenie syntezy hemoglobiny i innych enzymów zawierających żelazo, z powodu obniżonego ich stężenia w surowicy krwi.
Przyczyny niedokrwistości z niedoboru żelaza:
1.Niedostateczne zaopatrzenie w żelazo
-w okresie życia płodowego (wcześniaki, noworodki z ciąż mnogich oraz matek z niedokrwistością w czasie ciąży).
-Niedostateczna podaż żelaza w diecie.
-Zaburzenia wchłaniania (pierwotne i wtórne, nieprawidłowości anatomiczne jelit).
2.Nadmierne straty żelaza (ostre i przewlekłe, krwawienia, transfuzje wymienne, zakażenia pasożytami).
3. Zwiększone zapotrzebowanie na żelazo (okres szybkiego wzrostu, np. wcześniactwo, okres dojrzewania).
W powstawaniu niedokrwistości z niedoboru żelaza można wyróżnić trzy okresy:
-Utajony niedobór żelaza w magazynach ustrojowych.
-Niedobór żelaza koniecznego do erytropoezy.
-Niedokrwistość z niedoboru żelaza.
Utajony niedobór żelaza nazywa się sideropenią bez niedokrwistości. Już w tym okresie pojawiają się objawy ogólne jak:
-osłabienie;
-bóle i zawroty głowy, które nasilają się wraz z pogłębianiem się niedoboru żelaza;
-brak łaknienia (najczęstsza skarga podawana przez).
Objawy kliniczne niedokrwistości z niedoboru żelaza:
1.podmiotowe:
-brak łaknienia, osłabienie, apatia, senność lub rozdrażnienie, bóle i zawroty głowy, szybkie męczenie się, kołatanie serca, wzmożone karmienie (u niemowląt).
2.przedmiotowe:
-bladość skóry, śluzówek jamy ustnej i spojówek, zmer skurczowy nad sercem,
-zmiany troficzne nabłonków, kruchość, łamliwość paznokci, nadżerki w kącikach ust, szorstka skóra, przerzedzenie i łamliwość włosów (niedobór enzymów zawierających żelazo),
-zahamowanie przyrostu masy ciała, wzrostu.
Niemowlęta i małe dzieci z niedokrwistością z powodu niedoboru żelaza mają zwiększoną skłonność do nawracających infekcji, szczególnie układu oddechowego.
Badania laboratoryjne. Niedokrwistość z niedoboru żelaza charakteryzuje:
1. obniżenie
stężenia Hb w surowicy poniżej 5,6 mmol/l,
hematokrytu poniżej 0,30/l,
wskaźnika barwnego poniżej 0,9,
stężenie żelaza w surowicy krwi poniżej 17 μmol/l,
średniego stężenia Hb w krwince,
średniej objętości krwinki czerwonej.
2. Zwiększenie
całkowitej zdolności wiązania żelaza,
wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego.
1. zmiany erytrocytów
mikrocytoza,
hipochromia,
2. zmiany w szpiku
zwiększony odsetek komórek układu erytroblastów,
zahamowanie dojrzewania na szczeblach erytroblastów zasadochłonnych i polichromatycznych,
erytroblasty są mniejsze i mają postrzępioną cytoplazmę.
Różnicowanie niedokrwistości z niedoboru żelaza obejmuje:
niedokrwistość w przebiegu zakażeń,
niedokrwistość z równoczesnym niedoborem kwasu foliowego (tzw. niedokrwistość bimorficzna).
W przypadkach wątpliwych, najlepszym dowodem istnienia niedokrwistości z niedoboru żelaza jest próbne podanie tego pierwiastka i następowy wzrost retikulocytozy.
Leczenie. Stosuje się preparaty żelaza doustnie, a wyjątkowo – domięśniowo lub dożylnie. Preparaty Fe++ są właściwsze, ponieważ przy podawaniu Fe+++ istnieje konieczność równoczesnego stosowania środków redukujących. Dawka lecznicza wynosi 4.5 – 6 mg Fe/kg mc./ dobę i nie powinna przekraczać 100 mg u niemowląt i 200 mg u dzieci starszych. Celowe jest jednoczesne podawanie witamin C i B 6, które ułatwiają włączanie żelaza do pierścienia porfirynowego.
Ważne jest równoczesne stosowanie właściwej diety:
ograniczenie mleka i jego przetworów, mąki, kaszy;
zwiększenie przyjmowania mięsa, jarzyn i owoców.
Duża zawartość fitynianów i fosforanów w pożywieniu pogarsza wchłanianie żelaza. Niemowlęta powinny być karmione naturalnie (do 6 miesiąca włącznie), ponieważ przyswajają wówczas 49% żelaza, podczas gdy z mleka krowiego tylko 10 %.
Skuteczność leczenia potwierdza:
wzrost liczby retikulocytów powyżej 20 ‰ pomiędzy 5 a 10 dniem leczenia,
wzrost Hb o 0,6 – 1,25 mmol/l w ciagu 10 dni.
W trakcie stosowania doustnych preparatów żelaza stolce są czarne, co jest dobrym testem świadczącym o rzetelnym podawaniu leku. Aby zapobiec ciemnemu zabarwieniu zębów – po podaniu płynnych preparatów żelaza – należy zalecić:
picie leku przez rurkę,
picie płynów obojętnych po podaniu leku,
płukanie jamy ustnej i mycie zębów bezpośrednio po zażyciu leku.
Objawy nietolerancji preparatów żelaza występują rzadko i są to:
nudności i wymioty,
biegunka bądź zaparcia,
bule brzucha.
Czasem może być konieczna zmiana preparatu. Zasadą jest podawanie maksymalnych dawek dobrze tolerowanych przez chorego. Po osiągnięciu prawidłowych parametrów hematologicznych leczenie powinno być kontynuowane jeszcze przez 2 –3 miesiące, aby uzupełnić niedobory tkankowe. Leczenie doustnymi preparatami żelaza jest skuteczne u większości pacjentów (tylko 5 – 10 % wymaga stosowania pozajelitowych preparatów z powodu nietolerancji doustnych lub upośledzonego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego.
Plamica Schoenleina – Hanocha (anafilaktoidalna)
Alergiczne zapalenie małych naczyń krwionośnych i włośniczek prowadzące do zwiększonej przepuszczalności naczyń i w następstwie do krwawień i obrzęku. Występuje w każdym wieku, najczęściej dotknięte są dzieci w wieku od 2 do 8 lat.
Infekcja górnych dróg oddechowych, wywołana czasem przez paciorkowce, poprzedza wystąpienie objawów chorobowych o 1-2 tyg.
Bolesny obrzęk stawów (kolanowego, skokowego, łokciowego).
Zmiany na skórze pod postacią wybroczyn o charakterze plamicy lub plamistogrudkowej pokrzywki i wielkości od ziarna soczewicy do monety 1 – groszowej, zmiany występują przeważnie na częściach wyprostnych kończyn. Postać kokardowa z powodu płaszczyznowych krwawień do centrum bąbli. Świąd nieobecny.
Krwawienia z przewodu pokarmowego (plamica brzuszna): bóle brzucha o charakterze kolki, smoliste stolce lub stolec z obecnością świeżej krwi, czasami krew utajona w kale. Wgłobienie jest powikłaniem rzadkim (USG jamy brzusznej!).
Zajęcie nerek: krwinkomocz lub krwiomocz (u 25-30%), nadciśnienie tętnicze, białkomocz. Najczęściej dochodzi do pełnej normalizacji wyników, tylko w pojedynczych przypadkach zapalenie nerek się przewleka.
Rzadko zajęcie o.u.n. z napadami padaczkowymi, porażeniami i śpiączką.
Pełny obraz kliniczny nie stwarza żadnych trudności diagnostycznych. Wyniki badań laboratoryjnych nie są charakterystyczne:↑ OB., ↑ leukocytoza, krzepnięcie w normie, krew utajona w kale, badanie moczu.
Bez specyficznego leczenia. W razie infekcji bakteryjnej: antybiotyk. W przypadku zapalenia stawów, gorączki, obrzęków leczenie objawowe z użyciem n.l.p. W przypadku krwawienia z jelit zagrożonego wgłobieniem lub perforacją (silne bóle brzucha!), zajęcia nerek lub o.u.n.: prednizolon 1-2 mg/kg/dobę. Ostrą niewydolność nerek leczyć jak ostre kłębkowe zapalenie nerek. Konieczny staranny długotrwały nadzór nad pacjentem (kontrole moczu).
Dobre, jeśli proces chorobowy nie obejmuje nerek. Znane są przypadki o łagodnym przebiegu trwające kilka dni oraz postacie cięższe trwające kilka tygodni i dające liczne nawroty. Około 25% dzieci z zajęciem nerek przez lata ma nieprawidłowe wyniki badań moczu.
U każdego dziecka z ostrymi bólami brzucha należy podejrzewać chorobę Schoenleina – Hanocha i poszukiwać pozostałych objawów klinicznych.
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL)
Jest najczęstszą postacią białaczki u dzieci (80-85%)
Początek często niecharakterystyczny, powolny, z bladością, osłabieniem, utratą apetytu, spadkiem masy ciała i wydolności fizycznej.
Nawracające infekcje z gorączką.
Podbiegnięcia krwawe i/lub wybroczyny (petechie) na skórze i błonach śluzowych.
Często bóle kości i stawów.
W przypadku zajęcia o.u.n. (meningeosis leukaemica): bóle głowy, nudności, poranne wymioty czasami utrata wzroku, porażenia nerwów czaszkowych.
Umiarkowane lub znaczne powiększenie węzłów chłonnych, śledziony i/lub wątroby.
Rzadziej: zajęcie innych narządów: jąder, śródpiersia, nerek; nacieki gruczołów łzowych (zespół Mikulicza) lub zajęcie skóry.
Morfologia krwi: typowa triada – niedokrwistość, trombocytopenia, granulocytopenia. Leukocyty często w normie lub lekko podwyższone (u 20% > 50 000/µl). W rozmazie liczne lub nierzadko tylko nieliczne limfoblasty.
Wskaźniki wątrobowe, kreatynina, elektrolity, fosfor, kwas moczowy, LDH, układ krzepnięcia, serologia wirusologiczna.
Punkcja szpiku: w każdym przypadku podejrzenia rozrostu, wyparcie prawidłowej hematopoezy przez jednorodny klonalny rozrost niedojrzałych komórek blastycznych.
Cytomorfologia blastów: podział na 3 grupy (L1-L3) wg klasyfikacji FAB (French – American – Britisch), opartej na wielkości komórki, kształcie jądra, chromatynie jądrowej, jąderkach, udziale cytoplazmy, obecności wodniczek i zasadochłonności cytoplazmy.
Różnicowanie cytochemiczne: peroksydaza, esteraza, fosfataza kwaśna. Znaczenie w różnicowaniu z AML: peroksydaza dodatnia tylko w AML.
Różnicowanie immunologiczne: w zależności od markerów powierzchniowych rozpoznanie podtypów ALL: Common-AL., T- ALL, pre- B-ALL, B-ALL.
Cytogenetyka: anomalie chromosomowe i translokacje występują > 90% przypadków: t (4;11);t(9;22)- chromosom Philadelphia; t (1;19),t (11;14)- komórki T; t (8:14)- komórki B.
RTG kl. piersiowej: powiększenie grasicy, w przypadku T-ALL niekiedy wysięk z opłucnej.
USG jamy brzusznej: wielkość wątroby i śledziony, nacieki w nerkach.
Punkcja lędźwiowe: zajęcie o.u.n.
Polichemioterapia wg programu Polskiej Pediatrycznej Grupy ds. Leczenia Białaczek i Chłoniaków Złośliwych, prowadzona w Dziecięcych Specjalistycznych Ośrodkach Hemato-onkologicznych. Leczenie indukcyjne ma na celu osiągnięcie remisji hematologicznej. Kolejne elementy terapii to: profilaktyka schorzeń o.u.n., konsolidacja remisji z napromienianiem czaszki lub bez, leczenie podtrzymujące z terapią reindukcyjną. Całkowity czas leczenia prawie 3 lata. Cytostatyki, leczenie wspomagające.
Niekorzystne czynniki prognostyczne: wiek < 2 i > 10 lat, morfologia L3 wg FAB, zła odpowiedź na steroidy, leukocytoza > 50 000/µl, guz śródpiersia, translokacje: t(9;21) i t(1;19), podtypy B-ALL i T-ALL. Prawdopodobieństwo przeżycia wolnego od nawrotu choroby 75%.
60% chłoniaków wieku dziecięcego to bardzo złośliwe chłoniaki nieziarnicze (NHL) posiadające zdolność przejścia w białaczkę (leucaemia/lymphoma). Decydująca dla leczenia i rokowania jest klasyfikacja na chłoniaki B i non-B. Chłoniak o pierwotnej lokalizacji brzusznej to najprawdopodobniej chłoniak B– komórkowy, zaś chłoniak z zajęciem śródpiersia to prawie zawsze chłoniak T- komórkowy. Chłoniaki złośliwe wieku dziecięcego dzieli się na 3 podtypy:
· Chłoniaki limfoblastyczne (pre-T i pre-B),
· Nielimfoblastyczne chłoniaki obwodowe B- komórkowe (chłoniaki Burkitta),
· Chłoniaki anaplastyczne wielokomórkowe (LCAL, o fenotypie T-, B- i non- B- non- T- komórkowym).
Niecharakterystyczny początek z osłabieniem, utratą masy ciała, stanami podgorączkowymi i niebolesnym powiększeniem węzłów chłonnych.
Objawy wyznacza lokalizacja guza, najczęściej jest to jama brzuszna (> 30%), a także śródpiersie (26%) oraz okolica głowy i szyi (29%):
Śródpiersie: wysięk opłucnowy z dusznością i zespołem żyły czczej górnej,
Jama brzuszna: objawy jak przy podejrzeniu ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego lub wgłobienia w okolicy krętniczo-kątniczej,
Zajęcie szpiku: małopłytkowość, niedokrwistość,
Zajęcie o.u.n.: bóle głowy, wzrost ciśnienia śródczaszkowego i podrażnienie nerwów czaszkowych.
Morfologia krwi, LDH, kwas moczowy, wskaźniki nerkowe i wątrobowe, serologia EBV.
USG jamy brzusznej: węzły chłonne, nerki, wątroba, śledziona.
RTG kl. piersiowej oraz podejrzanych regionów kostnych.
TK: czaszki, kl. piersiowej, jamy brzusznej.
Histologia, immunologia, cytologia materiału biopsyjnego, wysięku opłucnowego i otrzewnowego.
Uwaga! Torakotomia w przypadku dużego guza śródpiersia z uciskiem na żyłę czczą górną i tchawicę ( zespół żyły czczej górnej).
Polichemioterapia zgodnie z programem Polskiej Pediatrycznej Grupy ds. Leczenia Białaczek i Chłoniaków Złośliwych.
1
stateofshock