Miastenia_ lepsze poznanie przyczyny, lepsza diagnostyka i nowoczesna terapia.pdf

(109 KB) Pobierz

14.07.2017

Komisja Europejska : CORDIS : Serwis Projekty i wyniki : Miastenia: lepsze poznanie przyczyny, lepsza diagnostyka i nowoczesna terapia

Miastenia: lepsze poznanie przyczyny, lepsza diagnostyka i nowoczesna terapia

Miastenia to choroba uwarunkowana wieloczynnikowo o etiologii genetycznej i środowiskowej. Poznanie genetycznych czynników

ryzyka oraz czynników wywołujących tę chorobę może okazać się pomocne w planowaniu nowoczesnych terapii celowanych.

Miastenia to rzadka choroba autoimmunologiczna, dotykająca złącza nerwowo-mięśniowe, a więc

miejsca kontaktu nerwu z tkanką mięśniową, do której przewodzone są impulsacje. Choroba

prezentuje się nadmiernym zmęczeniem mięśni szkieletowych, co znacząco obniża jakość życia

pacjentów. Istniejące terapie nie są wystarczająco skuteczne i posiadają wiele przykrych skutków

ubocznych.

Aby uporać się z tym problemem, powołano projekt "Myasthenias, a group of immune mediated

neurological diseases: From etiology to therapy" (FIGHT-MG), finansowany ze środków UE, który

badał epidemiologię, etiologię i patologię miastenii w podejściu interdyscyplinarnym.

Dzięki bliskiej współpracy lekarzy, naukowców i stowarzyszeń pacjentów z całej Europy udało się

stworzyć bazę danych pacjentów, największą jak dotąd w Europie, w której zgromadzono informacje

na temat 4300 pacjentów z miastenią oraz ocenić jakość ich życia.

Do najważniejszych osiągnięć naukowych projektu można zaliczyć po pierwsze identyfikację kilkunastu cząsteczek biorących udział w patologii.

Aby móc rzucić nieco więcej światła na etiologię genetyczną i środowiskową choroby, naukowcy badali bliźnięta jednojajowe. Ustalili, że profil

epigenetyczny był u badanych bliźniąt podobny, nawet jeśli tylko jedno z bliźniąt było chore; wykryli również zmiany w ekspresji genu, mogące

tłumaczyć wystąpienie objawów choroby u jednego z bliźniąt. Konsorcjum badało cząsteczki biorące udział w odpowiedzi układu odpornościowego

(IFN typu I i TLR), komórki Th17, regulator autoimmunologiczny AIRE i onkogen VAV1. W modelu mysim choroby, naukowcy wykryli brak

równowagi immunologicznej między limfocytami T a komórkami Th17. Po drugie, udało się opisać zdarzenia cząsteczkowe mające miejsce w

mięśniu pacjentów i zwierząt z miastenią. Przy użyciu modelu mysiego, naukowcy zbadali patogenezę cząsteczkową miastenii, dzięki

obserwacjom zmian morfologicznych w obrębie zajętego mięśnia. U ludzi natomiast rozpoznali procesy deregulacyjne w pewnych cząsteczkach

miRNA i opracowali nowe metody oznaczania autoprzeciwciał oraz innych biomarkerów osocza. Odkryto nowe biomarkery o znaczeniu

terapeutycznym, które będzie można trafnie wykorzystać do przewidywania odpowiedzi na pewne leki. Po trzecie, opracowano innowacyjne

terapie. Naukowcy opracowali nowoczesne terapie cząsteczkowe i komórkowe w oparciu o zastosowanie limfocytów T lub mezenchymalnych

komórek macierzystych. Leczenie z zastosowaniem regulatorów epigenetycznych lub podanie zmutowanego białka plazminogenu przyniosło

niezwykłe rezultaty w modelu zwierzęcym miastenii.

Wszystkie wnioski z badania FIGHT-MG rzuciły więcej światła na mechanizmy choroby i pozwoliły zaproponować nowe, obiecujące leki. Bardziej

dokładne metody oznaczania, opracowane w trakcie projektu, powinny pomóc przyspieszyć proces diagnostyczny i złagodzić objawy dzięki

wczesnej terapii.

http://cordis.europa.eu/result/rcn/91245_pl.html

1/1