1. Czy zasady azotowe nukleotydów uczestniczą w tworzeniu wiązań fosfodiestrowych w niciach/łańcuchach nukleinowych? - NIE
2. Jak powstają struktury drugorzędowe RNA? – struktury drugorzędowe RNA powstają po przez wytworzenie wiązań wodorowych w pętlach łańcucha RNA (wiązania wewnątrz łańcuchowe)
3. Co oznacza antyrównoległość nici nukleotydowych w DNA? – oznacza to że koniec 5’ jednej nici tworzy wiązanie wodorowe z końcem 3’, i odwrotnie koniec 3’ nici tworzy wiązania z 5’
4. Które z oligonukleotydów są komplementarne? – A i C
5. Wymień główne składniki chromatyny. – DNA, histony, białka niehistonowe
6. Czy w komórkach interfazowych występują chromosomy? – TAK
7. Jaką funkcje pełnią histony w komórkach? – histony tworzą białkowy rdzeń, na który nawinięta zostaje nić DNA, umożliwiają w ten sposób upakowanie DNA
8. W jakich kompartymentach komórek ludzkich znajduję się DNA? – jądro komórkowe i mitochondria
9. Ile cząsteczek DNA jest w komórkach bakteryjnych? – 1
10. Ile cząsteczek DNA jest w komórkach ludzi? – 46 + DNA z mitochondriów
11. Syntez nici DNA zachodzi w procesach? – replikacja i TLS (ang. Translesion DNA Synthesis)
12. Polimeraza syntetyzuje nić komplementarną do matrycy
13. Jaki jest kierunek syntezy nowych łańcuchów nukleotydowych w reakcji katalizowanej przez polimerazy? – 5’ à 3’
14. Jaki jest kierunek odczytywania matrycy przez polimerazę? 3’ à 5’
15. S
16. Jak nazywa się obszar DNA ,w którym zachodzi proces syntezy nowych nici DNA podczas replikacji? – widełki replikacyjne
17. Czy polimeraza DNA rozpoczyna syntezę nowych nici DNA podczas replikacji? – Nie, syntezę rozpoczynają primazy
18. Czy obie nici DNA w czasie replikacji są kopiowane jednocześnie – TAK
19. Dlaczego jedna z nici DNA podczas replikacji kopiowana jest w postaci krótkich fragmentów? – ponieważ replikacja zawsze zachodzi 5’ à 3’, a jedna nić rozwijana jest od końca 3’, skutkuję to wytworzeniem fragmentów okazaki
20. Synteza każdego fragmentu okazaki rozpoczyna się od syntezy krótkiego fragmentu startera
21. Czy chromosomy w komórkach somatycznych ulegają skróceniu przy każdym podziale? – tak, ponieważ zawierają telomery (końcowe fragmenty chromosomów), które ulegają skróceniu przy każdym podziale. Po osiągnięciu najkrótszego możliwego telomeru komórka przestaję się dzielić i ulega apoptozie
22. Dlaczego w komórkach rozrodczych chromosomy zachowują swoją długość? – ponieważ są to komórki przekazujące materiał genetyczny, skrócenie chromosomów w tych komórkach wiązałoby się z przyspieszonym procesem starzenia potomka
23. Wymień główne przyczyny pojawienia się mutacji genowych – samoistne mutacje, czynniki biologiczne, fizyczne i chemiczne
24. Wymień główne przyczyny błędów samoistnych replikacji DNA? – wstawienie nieprawidłowego nukleotydu, ?defekt białek układu naprawczego?, poślizg replikacyjny, powstawanie struktur trzecio- i czwartorzędowych
25. Czy błędy samoistne są naprawiane? – TAK
26. Jaką aktywność polimerazy nazywamy aktywnością sprawdzającą lub korygującą? - Reakcja dobudowywania nukleotydów przez polimerazy DNA jest odwracalna i przy dużym nadmiarze pirofosforanu enzymy te mogłyby odrywać zamiast przyłączać deoksyrybonukleotydy. Wiele polimeraz potrafi nawet przy fizjologicznych stężeniach pirofosforanu usunąć nowo przyłączony nukleotyd, jeśli nie w pełni pasuje on do matrycy. Jest to tzw. aktywność egzonukleazy 3' → 5', czyli aktywność korekcyjna.
27. Jaki układa białkowy uczestniczy w naprawie samoistnych błędów replikacji DNA? – MMR
28. Wymień główne typy mutacji – genowe, chromosomowe (strukturalne, liczbowe)
29. Czy aberrację chromosomowe są mutacjami? – tak, ponieważ prowadzą do poważnych zmian w materiale genetycznym, co często objawia się fenotypowo
30. Które z mutacji mogą stać się polimorfizmem genetycznym? – korzystne lub neutralne
31. Ile alleli określonego genu znajduję się w komórce somatycznej? – 2
32. Czy każdą zmianę w DNA nazywamy uszkodzeniem i dlaczego? - ??
33. Jakie uszkodzenia w DNA powoduje UV? – powoduję wytworzenie wiązań między sąsiednimi tyminami jednego łańcucha
34. Jaki skutek mają uszkodzenia DNA przez UV na przebieg replikacji? -??
35. Czynniki mutagenne/genotoksyczne powodują? – uszkodzeni DNA
36. Większość uszkodzeń DNA w komórce jest spowodowana czynnikami genotoksycznymi pochodzenia zewnętrznego czy wewnętrznego? – wewnętrznego
37. Jakie typy uszkodzeń powodują RFT? - Reakcje RFT z DNA prowadzą do powstawania wielu uszkodzeń oksydacyjnych, wśród których można wyróżnić m.in. uszkodzenia pojedynczych zasad azotowych, pęknięcia nici DNA czy tworzenie adduktów. W wyniku oddziaływania HO• z DNA dochodzi do uszkodzenia zasad azotowych, deoksyrybozy, rozerwania wiązań fosfodiestrowych, łączących nukleotydy oraz tworzenia wiązań poprzecznych DNA-białko.
38. Czy każde uszkodzenie DNA prowadzi do powstania mutacji? – nie ponieważ większość uszkodzeń jest wyłapywana przez systemy naprawcze i naprawiana
39. Czy układ naprawy DNA mogą naprawić mutację? - nie ponieważ mutacja jest to zmiana trwała zapisana w DNA, tylko uszkodzenie możne zostać naprawie.
40. Wymień główne komórkowe systemy naprawcze DNA – BER, NER, HDR, MMR, SOS
41. Większość niewielkich zmian w strukturze DNA spowodowanych działaniem czynników wewnątrzkomórkowych są naprawiane przez układ – BER
42. Zmiany większe powodujące zakłócenia w strukturze helisy są naprawiane przez układ – NER
43. Czy rekombinacja jest procesem zapewniającym również naprawę DNA? – TAK, Jaki typ uszkodzeń DNA możę być naprawiony przy jej udziale? –DSBs (uszkodzenie obu nici DNA)
44. Jaki typ naprawy pęknięć dwuniciowych DNA jest wykorzystywany w komórkach interfazowych? - łączenie niehomologicznych zakończeń (NHEJ)?? Czy napraw jest precyzyjna? – nie
45. U chorych z wrodzonym defektem jednego z białek układu naprawy DNA występuje zwiększona zapadalność na nowotwory, wytłumacz dlaczego – ponieważ błędy nie są naprawiane, rośnie ilość mutacji co doprowadza do powstania komórki nowotworowej
46. Wymień możliwe przyczyny powstawania liczbowych aberracji chromosomowych? – nierównomierny podział, pęknięcia i łączenia chromosomów
47. W jakich przypadkach rekombinacja homologiczna powoduje powstanie mutacji w DNA? – w momencie wymiany materiału genetycznego kodującego różne cechy (błąd w crossing over)
48. Dlaczego rekombinacja niehomologiczna jest źródłem mutacji?- Ponieważ zachodzi pomiędzy dwoma niehomologicznymi chromosomami zwierającymi różne geny
49. W jaki sposób możemy stwierdzić obecność mutacji w genie? – metodą badań cytogenetycznych
50. Metodami cytogenetycznymi możemy wykryć mutacje – chromosomalną
2
jiso